★绒毛膜取样术

　　进行时间：10～11周

　　实施方式

　　绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。

　　绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。

　　绒毛膜取样术检测适用对象

　　通常经第一孕期筛检后为高危险群者是绒毛膜取样术检测适用对象，也就是后颈部透明带太厚或B超即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。

　　实施风险

　　若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施，会导致些许胎儿肢体异常，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分都不在绒毛膜取样术的检验之内。

　　★第一孕期唐氏症筛检

　　进行时间：11～13周

　　唐氏症的筛检可分为第一孕期和第二孕期。

　　实施方式

　　第一孕期的唐氏症筛检为颈部透明带厚度及孕妇血清检验。

　　颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行B超扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。

　　孕妇血清检验则是分析两种生化血清，分别是“游离型人类绒毛性腺激素”和“妊娠血浆蛋白-A”，将会合并计算孕妇年龄及这两种生化血清检验值和胎儿颈部透明带厚度，估算染色体异常的风险，若是经估算后其风险机率高于1／270，则称为高危险群，建议进一步做侵袭性的检查以确认。侵袭性的检查则分为第一孕期的早期羊膜穿刺术或是于第二孕期进行传统羊膜穿刺术。第一孕期筛检的结果约3天后就可获取报告。

　　第一孕期侦测率高达70～

　　专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期B超筛检唐氏症（即胎儿颈部透明带）可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。

　　★第二孕期唐氏症筛检

　　进行时间：15～20周

　　实施方式

　　在妊娠中期进行的唐氏症筛检，即称为“第二孕期唐氏症筛检”。目前第二孕期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性线激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和第一孕期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，第二孕期的筛检结果约需等待2周。

　　目前的两种实施方式

　　一种是以传统的两种指标进行检验，母亲年龄35岁以上就会采取血清筛检，准确度大约45%，进行完此项后若是合并实施羊膜穿刺，准确度则可达99%以上。第二种则是在2008年引入的4种指标，分别是检验母亲血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素，根据国外的报告，可筛检出80%的唐氏症、95%的三染色体18（第18对染色体异常）与95%的脊柱裂。

　　两种孕期唐氏症筛检的差异

　　第一孕期和第二孕期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，第一孕期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠；而第二孕期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，胎儿可能已接近24周。此外，第一孕期是综合B超和抽血检验，准确度较高，第二孕期则是针对35岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。