在我国仍有13%-20%的先天缺陷儿出生。因此优生优育和产前诊断尤为重要。

　　可以通过母亲血清的检测，筛出高危孕妇，通过直接或间接方法对胎儿做出是否有疾病的诊断，从而防止具有严重疾病、智力障碍及先天崎型的患儿出生。随着医学的进步，孕妇们现在已可以选择更安全的检查方法，及早确定胎儿的健康状况。我院试验中心开展的优生优育和产前诊断项目有染色体病产前诊断、TORCH感染的诊断既巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫病毒、单纯疱疹病毒I型、单纯疱疹病毒II型、唐氏综合征的筛查。这些项目都是通过父母亲血清的检测，不会给胎儿带来创伤。

　　染色体是人类的基本遗传单位，染色体异常时，可以造成自然流产、死胎等。唐氏综合征是一种较为常见的婴儿出生缺陷，患儿的第21对染色体多出一条，故又称21-三体综合征。患儿在发育过程中可能出现严重智障，面容独特，有时甚至伴有严重心脏缺陷。唐氏综合征是一种最常见的常染色体异常，新生儿的发病率为1/600-1/800，由于目前尚无有效的治疗方法，一旦发生就给家庭和社会造成沉重的负担，一般在孕期14周-19周可以来抽血检测。TORCH感染也可能影响胎儿的正常发育，最好在怀孕前来检测。每个家庭和全社会都希望有一个健康、聪明的孩子。因此做优生优育和产前检测，筛出高危孕妇，以避免先天缺陷儿出生，造成家庭和社会的不幸。

　　34岁以上是生下唐氏症儿的高危队群

　　染色体异常的机率随着孕妇年龄的增加而上升，以唐氏症自然发生率为例，每一千个新生儿中有一位可能是唐氏症儿，34岁孕妇的机率约每三百人中有一位会生出唐氏症儿。透过医学的进步，可藉由“羊水检查”及早确认，以免夫妇在未知的情况下生出缺陷儿。

　　“羊水检查”最佳检查时间在怀孕16～18周，经由超音波的定位及监视下，以长针穿刺，经腹部、子宫及羊膜抽取少量(约20㏄)的羊水检查胎儿染色体是否正常，大约3～4周即可知道結果。

　　要注意的是，并不是每一個孕妇都需要接受上述的检查;只有当她的胎儿产生先天异常的机率，大于羊膜穿刺的合并症发生率时，才值得接受这些检查。如果只是想预知胎儿性別，那就不符合检查的原意了。而孕妇在接受采样之前，也需对各项检查的目的、安全性、成功机率及合并症等有充分了解，如此才能去除不必要的心理障碍。