4、 产前诊断方法

　　4.1 生物化学方法妊娠相关血浆蛋白－A可测出70％的先天愚型儿，并被认为是筛查的首选方法，若与绒毛膜促性腺激素（HCG）一起测定加以判断则效果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特异性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白细胞磷酸酶、游离雌三醇（E3）、抑制素A等值的测定有助于此症的诊断。

　　4.2 物理学手段随着近代超声诊断技术与设备的不断改进，超声已取代了具有损伤性的诊断方法—放射诊断方法。国内外学者预测，不久的将来超声影像检查将被用来筛查先天性畸形。胎儿超声成像技术为筛查先天愚型提供了又一种无损伤手段，其标准是在孕13～14周时观察胎儿颈部皮肤下透亮区的厚度，以3mm为标准，>3mm者为可疑。若此项技术结合有关生化指标综合判断，意义更大。

　　4.3 细胞学方法如前所述，染色体检查是诊断本症最常用和最可靠的方法，尤其对于其母为21－三体嵌合型者更有意义。已有报道从母血中提取到少量胎儿细胞的DNA用于产前此病的诊断，此方法的开展将为今后临床提供便利有效、无创伤的应用前景。通过羊水穿刺、绒毛活检，借助分子细胞生物学技术对胎儿染色体核型进行分析可做出明确诊断，在孕8～14周即可进行，通过荧光DNA探针原位杂交法在术后24h即可检出本病症胎儿。但不利之处是此两项检查是损伤性的，流产是其主要副作用。目前，随着临床技术的不断改进和完善，副作用的发生率已降至0.5％～2.7％。

　　先天愚型儿的出生，不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率，重视预防性优生措施，一旦明确诊断，即可终止妊娠，从而尽量减少人群中21－三体儿之个体，提高人口素质。