甲状腺功能减低症

　　甲状腺功能减低症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

　　患病信号

　　新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

　　3个月后逐渐以下表现

　　特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

　　特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。

　　特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。

　　特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。

　　此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。

　　TIPS

　　1.早期治疗可以避免孩子发生残疾。

　　2.必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。

　　3.此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。

　　先天性肾上腺皮质增生症

　　又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。