染色体异常疾病：通过对水细胞的培养，进行染色体数目及结构的分析，可诊断染色体异常的疾病。

　　X连锁隐性遗传病：性连锁遗传病与性别有关，通过对水细胞的培养检查，能直接查出羊水细胞的性染色体类别，对胎儿性别做出准确的判断。

　　先天性代谢缺陷病：先天性代谢缺陷病是指遗传性酶的缺陷所导致的疾病，此类疾病氨今为止已发现有一千多种，有新生儿中的发病率约为0。8%左右。通过对水理化性质的检查，可检测出包括糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷。

　　先天性畸形：包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形。已性过先天性畸形患儿的妇女，下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%，测定羊水甲胎蛋白含量，可对以上畸形进行诊断。当胎儿有神经管开放性畸形时，羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍。

　　胎儿溶血性疾病：测定羊水中的胆红素含量，可诊断胎儿的溶血性疾病。

　　那么，哪些妊娠期妇女需做羊水检查呢?

　　孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4。5%。

　　生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。

　　曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。

　　已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。

　　有X连锁遗传病家庭史的孕妇

　　近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇

　　有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。

　　孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。