词条2：新生儿筛查

　　新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。

　　新生儿筛查的目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

　　筛查内容

　　根据卫生部颁发的《新生儿疾病筛查管理办法》规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。

　　卫生部会根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。

　　通常选择的病种应考虑下列条件：

　　* 发病率较高；

　　* 有致死、致残、致愚的严重后果；

　　* 有较准确而实用的筛查方法；

　　* 筛出的疾病有办法防治；

　　* 符合经济效益。

　　有些国家已将此项措施列入优生的常规检查，筛查的病种达12种。我国某些地区在进行，列入筛查的疾病有PKU（苯丙酮尿症）、家族性甲状腺肿、G6PD缺乏症（俗称蚕豆病，多发于南方）。对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。

　　筛查办法

　　一般采取新生儿的脐血或足跟血，吸附至滤纸上进行。婴儿出生后24小时至第28天均可采样，且不受婴儿进食与接种疫苗的影响。

　　新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。

　　新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。