产前遗传诊断 你做了吗

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  • 2012/8/15 来源:医网病友论坛
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医网摘要:相信很多 孕妈妈都知道,在怀孕的不同阶段就要做不同的产检。但是有一些人有家族遗传史的或着是遗传带因者的产检又是怎样完成的呢?下面小编就跟大家介绍一下吧。

       相信很多 孕妈妈都知道,在怀孕的不同阶段就要做不同的产检。但是有一些人有家族遗传史的或着是遗传带因者的产检又是怎样完成的呢?下面小编就跟大家介绍一下吧。

  家族中有隐性遗传疾病、性联遗传疾病者,如海洋性贫血、血友病、肌肉萎缩症,必须完成遗传带因者的检验。高龄孕妇,要接受遗传咨询,确认染色体异常的发生率。34周岁以下孕妇应接受唐氏症母血筛检,以确定发生率。前次怀孕曾产下先天异常胎儿者,须接受遗传咨询,以确定其发生的原因。

  名医咨询室:目前较可行的产前遗传诊断(一)

  B超检查:产前B超检查可以诊断出胎儿各种可能的先天畸形,如先天性心脏病、神经管缺陷,其检查的风险微乎其微,是相当安全的诊断方法。

  核磁共振检查:

  可以配合超音波检查,进一步了解及诊断胎儿的先天异常,在妊娠18周以后施行,对于胎儿的影响很小。

  怀孕消息曝光后,在一场年终募款活动的场合,遇到一个热心的观众。他问我:“打算做羊膜穿刺吗?”我说:“我算是高龄产妇了,应该会吧!”他说,诚心建议我别做,因为,“冥冥之中,上帝自有安排”。之前他一个朋友做了检查,结果正常,没想到生出的孩子,正是个“唐宝宝”。而他太太怀孕时,医生检查结果是异常,但他们夫妻俩决定敞开胸怀,接受上帝的旨意,结果在不断祷告下,上帝给了他们一个健康的孩子。

  我佩服这对夫妻坚定的信仰,但我还是决定,在把自己交给上帝之前,先交给医生吧!所有能防患于未然的检查,通通让我一次做个够!

  于是关于孕检,我向我的医生做了一次全方位的咨询。

  一般说来,产前孕检应在怀孕十周左右开始,但医生建议,最好在月经没来后两周即到医院就诊,以确定是否怀孕。这样的目的,除了证实怀孕;有助于用药谨慎;尽量辟免有些医疗检查,如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外;另一方面,还可透过超声波检查,确定胚胎确实着床于子宫腔内,并了解胚胎的发育情形。

  怀孕十周左右,开始做一些血液与尿液检验,这主要是对准妈妈的基本身体状况做一个初步的了解,如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血,应尽快为准爸爸验血,以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有,则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严重的地中海型贫血,在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能?此时作超声波检查,基本可以分辨出来。

   到了怀孕16周左右,对于高龄产妇,医生会建议作羊膜穿刺了,这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说,到目前为止,这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常最准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作,因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查,流产率约为1%。

  怀孕20周左右,是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查,以确定有无畸胎或胎盘方面问题,甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。


本文来源: http://baby.ewsos.com/a/20120815/780090.html
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责任编辑:小君

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