323医院妇产中心超声学专家刘莲英表示，怀孕后，除常规孕期保健外，可进行四维彩超筛查，多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况，为早期 诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。同时还能对胎儿体表进行检查，如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便及早进 行治疗。专家表示，产前筛查出来有问题的，我们会做进一步的明确诊断。疾病危害较严重，明确病因，没有办法来治疗的，建议引产。”
　　
　　最后是新生儿疾病的筛查。“孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，如果产前没有筛查出来的，孩子出生后做个新生儿疾病筛查，如苯丙酮尿 症、视力、眼睛，这些缺陷都可通过早期干预来减轻危害。”解放军第451医院微创妇产科副主任医师徐苑苑强调，对于一些遗传代谢病、听力异常等，早期筛查 后都可进行早期干预、早期治疗。
　　
　　预防亟待更多技术支撑
　　
　　“把好这三道关，大多数出生缺陷都可预防，能大大提高人口素质。但现实中，很少有人能全方位配合着检查。” 省妇幼保健院遗传室主任强荣谈到，预防出生缺陷，一方面需要加强预防出生缺陷知识的宣传，开展全民教育，提高意识。
　　
　　另一方面，国家在这方面应该投入更多的精力和经费，毕竟这是一个公众卫生事业，“虽然具体到个体，发病率并不是很高，但总体对于一个国家来，危害还是蛮大的。”最好在科技方面有一个好的支撑，把一些技术尽快的转化过来。
　　
　　徐苑苑最后建议，怀孕前最好到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查;怀孕前3个月要补充含叶酸的多种维生素;加强产前筛查诊断和孕期、产期、哺乳期保健及孕妇、胎儿和新生儿管理、新生儿筛查;提倡六优(优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教)。

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