专家提醒

　　三级预防可减少出生缺陷的发生

　　专家提醒，预防先天性缺陷新生儿有三道防线，婚检便是第一道，第二道是孕检，第三道是新生儿疾病筛查。许主任提醒说：夫妇双方或家族中有遗传病史、既往生育过遗传病患儿或先天畸形儿、父母存在不明原因智力低下者、曾有反复流产、死胎死产不良病史、孕期有不良环境因素接触史、婚后多年不育以及35岁以上高龄孕妇等人群，是发生缺陷胎儿的高危人群。这些人群一定要提高预防意识，更要严格按三级预防措施进行预防干预。

　　孕检非常有必要，而且医院都是根据每个孕妇不同的孕周来决定该做什么样的检查项目，侧重点在哪里，南京市妇幼保健院的早孕筛查甚至提前到8-13孕周。另一道重要防线就是婚前检查，许主任说，这是三道防线中最易被忽略的一级预防，而充分的孕前准备是减少出生缺陷的基础。自从宣布取消强制婚检以后，自愿婚检率明显下降，导致有些地区孕妇流产率和胎儿畸形率有所上升，应该引起大家的足够重视。

　　A 七类儿童常见先天性畸形

　　专家介绍，先天性畸形在该院接诊的患儿中并不少见，主要有以下七大类。

　　1、先天性心脏病，这也是目前先天性畸形中发病率最高的。

　　2、运动系统畸形，如多指、脊柱侧弯、各种关节的畸形，这类畸形不对生命构成严重影响，但产前检查检出率较低。

　　3、神经系统畸形，如脑积水、脑膜膨出、脊膜膨出，孕妇通过磁共振检查可以确诊。

　　4、消化系统畸形，如食道闭锁、膈疝、十二指肠和小肠畸形、先天性巨结肠、无肛畸形等。

　　5、颅面畸形，如唇腭裂、小头、扁头等。

　　6、腹壁缺陷，这也可以通过产前检查发现。

　　7、泌尿系统畸形，隐睾、尿道下裂等。

　　B 何为出生缺陷

　　专家介绍，出生缺陷有一种通俗的叫法为"先天畸形",但这种说法不全面。出生缺陷比较全面的定义应该是：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

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