为何说血液病“重男轻女”

 

　　曾慧兰主任解释道，血友病是性染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，因凝血因子生成障碍而引起。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。血友病分几种类型，即甲型血友病（缺乏凝血因子Ⅷ，是最常见的血友病，约占80%-85%）和乙型血友病（缺乏凝血因子IX，约占15%左右）。约70%有家族史，但也有约30%患者无家族史，其发病可能因基因突变所致。另外还有丙型血友病（缺乏凝血因子Ⅺ，国外又称作Rosenthal综合征），属于常染色体隐性遗传性疾病，与性别无关，我国极为少见。

 

　　曾慧兰主任说，血友病被定义为X染色体伴性隐性遗传，所谓“重男轻女”一是在发病表现上，女性携带、男性患病。就像武侠剧里独门功夫一样，“传男不传女”，我们知道，女性的染色体为XX，男性染色体为XY。如果只有一个染色体出了问题，是不会表现出患病症状的，只有两个染色体都出了问题，才会有症状。因为男性只有一个X染色体，只要X染色体上出现了致病基因，就“在劫难逃”，成为病患表现症状。在临床案例中，很多男患者的表哥表弟多数也是患者。“重男轻女”另一个表现主要在后代筛选，当男性患者与正常女性结婚，生下的儿子是正常男性，而女儿成为携带者。从优生优育考虑，避免疾病遗传，在胎儿性别选择上尽量避免基因下传。但当女性携带者与正常男性结婚，情况又不同，后代中，儿子一半几率正常，一半几率是病患，而女儿一半几率正常，一半几率成为携带者，这时就不能一概而论“重男轻女”了。具体请看下图。

 

　　血友病遗传解析

 

　　从图得知：血友病患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为携带者；正常男性与携带基因的女性婚配，子女中男性一半为患者，女性一半为携带者；患病男性与女性携带者婚配，所生男孩半数有血友病，半数正常，所生女孩半数为血友病，半数为携带者。如果男女双方都是患者，那么生下来的子女全部为患者。

 

　　因此，曾慧兰主任建议：男性患者或女性携带者选择结婚对象要慎重。如果爱情魔力实在无法抵挡，非要结婚，就必须加强胎儿产前诊断，采用被称为限制性片段长度多态性的方法（restrictionfragment lengthpolymorphism，RFLP）。根据胎儿携带基因情况，及时决定后代的取舍。或者通过脐带血取样以测定凝血因子的缺乏程度，若胎儿凝血因子严重缺乏，应尽早终止妊娠。此外，目前试管婴儿技术很成熟，可进行体外受精，通过体外检测受精卵有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。

 

　　血友病的症状和危害

 

　　曾慧兰主任指出，血友病是一种出血性疾病，严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。患者从小反复出血，年复一年，发病部位尤其关节就变得畸形僵硬。“我发现患血友病男孩都长得很可爱，皮肤白白的。他们长大后，比较高大，走路歪歪的，走姿看起来很不正常，严重者影响正常行走。”曾慧兰遗憾地说道。

 

　　曾慧兰主任说，预防出血、替代治疗很重要。患者要避免剧烈活动、避免使用抗血小板药物、避免肌肉或皮下注射等，如需手术，应在术前补充所缺乏的凝血因子，使之达到安全水平。另外，有条件的患者应定期检测凝血因子活性，采用定期替代疗法，当因子低于安全水平时，还没等到其出血就预防性补充相应凝血因子。一旦有出血表现，应及时到指定的诊疗机构  就诊，检测凝血因子活性，及时补充凝血因子。