生育过染色体异常患儿的孕妇不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。

曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。

已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。

有X连锁遗传病家庭史的孕妇

近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇

有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。

孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。

做羊水检查的最佳时间?

最佳时间做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。

妊娠晚期，羊水检查检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。