优生 婚检第一道关口莫忽视

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  • 2014/11/15 来源:医网论坛
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医网摘要:强制婚检取消之后,产检变成了第一道防线,怀孕之后才发现怀上重症地贫儿的有增加趋势,因此导致不少夫妻只能被动选择终止妊娠,给夫妻身心带来较大影响。

【对策】把握“三道关”,婚检第一道莫忽视

正常人群中每个人都会携带3-4种隐性遗传病的致病基因,如果夫妇双方均患有同类的遗传性疾病,其后代发病机会会很高,甚至达到100%。因此,要预防遗传病的发生,婚检、产检、新生儿疾病筛查三条防线缺一不可,这也是预防地贫的三道关。真正要预防重症地贫儿出生,有专家认为应该在恋爱前就进行地中海贫血基因携带者筛查,避免找一个也是携带者作为恋爱对象,就能避免上文中的悲剧。

婚检作为出生缺陷的第一道防线,主要在于对遗传病携带的筛查。比如地贫携带,虽然不会影响本人的健康,但是两个携带者就可能生出需要长期靠输血生存的重症地贫儿。血型的检查也有必要,可提早预防新生儿溶血,尤其是女性为RH阴性血型的,其胎儿发生溶血的几率更大,而且这类人怀孕之后一定不能流产,因为流产之后再次怀孕的话,胎儿可能发生严重溶血,出现宫内死亡,或者出生后严重黄疸。因此,婚前检查血型能避免有些RH阴性的女性在不知情的情况下轻易流产,而导致以后难以怀上健康胎儿。

夫妇均地贫携带,尽早对胎儿做诊断

医生强调,如果夫妇只有一方是地贫携带,那么就不需要对胎儿进行产前诊断,如果夫妇双方都是地贫携带的话,孕妇最好是在怀孕三个月的时候进行胎儿绒毛诊断加以筛查,如果胎儿4个月大,可以进行抽羊水或者抽脐带血进行检查。对胎儿的产前诊断最好是尽早进行,万一是重症地贫胎儿可以早期终止妊娠,这样对孕妇身体和心理都会影响相对小一些。农村有些地方,怀孕5个月时才去做产检,发现是重症地贫甚至拖到胎儿六、七个月才采取措施,这样对孕妇身体和心理的影响都较大。

【危害】输血维持生命,根治需骨髓移植

通常α地贫和β地贫是用来区分不同基因缺乏类型的地贫,与疾病的轻重程度无关,专家指出,血液有携带氧气的功能,机体通过α和β基因来控制血红蛋白的合成,α和β基因缺陷则可能导致不能合成相对应的足够的血红蛋白。一般,如果胎儿是重型α地贫的话,则表现为重型水肿胎,这种情况下,胎儿一般都会在七、八个月大的时候胎死腹中,或者出生后不久就死亡。

重型β地贫患儿刚出生一般看不出明显异常,可3个月到半岁时孩子的脸色就会开始发白,出现各种贫血的症状,这时孩子就需要输血。随着孩子逐渐成长,输血的次数和量会越来越多。如果按照输血200ml一次,大约需要元,输血次数多后,容易造成铁沉积在体内,这时候又需要使用去铁剂,这个费用大约是一次1000元。目前,在香港,由于政府的资助,有地贫儿通过输血可以维持生命到40-60岁。地贫有根治的方法,就是骨髓移植,但成功率只有40%-50%,而且手术费用高,且要找到相匹配的骨髓也不容易。


本文来源: http://baby.ewsos.com/a/20141115/1003532.html
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责任编辑:骆凤春

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