日前,被国家紧急叫停近一年的基因测序放开临床试点,广州有5家三甲医院入选,分别是南方医院、中山大学附属第一医院、广东省妇幼保健院、广州医学院第三附属医院、广州市妇女儿童医疗中心。

　　在广州,这种二代基因测序技术临床使用最广泛的是无创产前基因筛查,主要针对21-三体(唐氏综合征)、18-三体、13-三体共3种染色体疾病进行检测。不过专家同时指出,该技术也有局限性,不必吹得神乎其神。记者走访发现,目前广州各医院收费标准并未统一,每例孕妇检测费用在一千多元至三千多元不等。

　　唐氏综合征检测率达99%

　　“在产前筛查与诊断领域,它主要用于检测常见胎儿染色体非整倍体异常。”南方医院妇产科主任钟梅说,如公众熟知的“唐氏综合征”(又称“21-三体综合征”),以及临床较常见的爱德华氏综合征(18-三体综合征)和帕陶氏综合征 (13-三体综合征),都可以利用此项技术检测出来。

　　新快报记者走访发现,早有准备的5家广州本地的试点机构,已经开始向公众提供服务。广州市妇产科研究所副所长孙筱放介绍,此次试点的医疗机构水准都很高,医疗机构会对所有检测高风险的对象和90%以上低风险对象进行追踪随访。

　　在二代基因测序技术面世和推广前,医疗机构一般采取血清学检测方法来做“唐氏综合征”筛查,计算出“唐氏儿”(愚型儿)的危险系数。因为漏检、准确率低、孕妇无产检意识等原因,我国每年仍有26万唐氏儿出生,给家庭和社会带来沉重的负担。

　　相比之下,二代基因测序的准确率高达99%,从降低唐氏儿出生率方面,这一技术的应用意义重大。

　　高危孕妇肚皮可少挨一针

　　另外,由于筛查都存在假阳性率,一旦筛查出唐氏高风险,医生一般会建议孕妇进一步做羊水穿刺,进行确诊。因为理论上讲,羊水穿刺的胎儿染色体核型分析准确率为100%。但羊水穿刺检测属于有创介入手术,存在1%左右的感染和流产率。因此,很多孕妇,尤其是高龄孕妇,会尽量避免做羊水穿刺。

　　而传统血清检测的假阳性率很高,会将正常胎儿误判为高危,导致孕妇耗资几千元、经羊水穿刺验证后却发现胎儿是正常的。

　　但二代基因测序的假阳性率大大降低了。市妇儿医疗中心廖灿教授团队参与研究的基因测序项目,研究的5010例孕妇,仅出现5例假阳性结果,假阳性率只有0.1%。

　　2014年,南方医院共做1080例无创产前基因检测,共发现10例异常,21-三体8例,性染色体异常2例。最终通过羊水穿刺确诊的21-三体8例,性染色体异常1例。无漏诊情况。这意味着,采用基因测序法,许多孕妇肚皮可少挨一针了。

　　记者走访中发现,国家还未对无创产前基因检测收费标准进行统一。2011年,广东省物价局曾对无创产前基因唐氏筛查出台1750元/次的指导价。不过有医院专家透露,事实上每次检测可查三条染色体异常,按照广东省物价局的这一标准,有的医院按一条1750元来收,有的医院则按检测一次1750元收,导致各家医院收费有一两千元的差距。

　　知多D

　　基因测序

　　未来将检测更多疾病

　　南方医院妇产科主任钟梅指出,人体有46条染色体,目前的检测只针对三条染色体,无法知道其他染色体的情况。同时,不能否定产前血清学筛查的意义,因为该筛查可以查神经管缺陷,这是基因测序无法查出的。

　　值得期许的是,未来基因测序能够应用于临床检测的疾病将会越来越多。南方医院正在研究利用此技术检测地中海贫血、DMD(假肥大性肌营养不良)、血友病等多种疾病。