筛查结果分析：这里我们所说的筛查的概念不是指诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法，即通过您的年龄、体重、血液和激素水平，并结合一些其他情况，如：是否吸烟或酗酒等，分别计算出胎儿患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低得到一个阳性（高危）或阴性（低危）的结果。

　　如上所述，通常我们把区别唐氏综合征高危或低危的风险值设定为1/270。如果唐氏综合征风险值低于该水平（如1/1000），那么就是筛查低危。但是筛查低危并不能等同于零风险。如果孕妇年龄较大（大于35岁），或者以前曾经有过分娩畸形儿的病史，往往医生会推荐通过羊水穿刺和染色体测定进行进一步的诊断。

　　羊膜腔穿刺

　　当遇到唐氏高危或是孕妇高龄的情况时，羊膜腔穿刺术就成了最后一根救命稻草。这是一种在B超声的监控下，利用一根细针从孕妇的腹部穿刺入羊膜腔，抽取少量羊水，再从羊水中分离出胎儿的细胞，进行胎儿的染色体核型分析，从而最终确诊胎儿是否具有染色体异常的检查。

　　准妈妈小提醒很多准妈妈都对羊膜腔穿刺术心存疑虑，害怕损伤胎儿，引起早产或是晚期流产。其实这种担心大可不必，在技术条件完备的大医院，此种操作技术已经非常成熟，可能引起的并发症少之又少；而那些真正发生早产的胎儿，往往是由于各式各样其他问题引起的。据估计，每年全世界约有10万个以上的孕妇接受这种手术，它的安全性已经过严格的研究，有相当的保证。

　　手术在顺利的情况下，只需要几分钟的时间。接受了羊膜腔穿刺术的孕妇，一般只需要在医院观察半小时至1小时就可以自行离开。 由于采集的羊水中，胎儿细胞需要在实验室内生长一段时间才能进行分析，所以需要比较长的时间才能拿到结果。

　　在等待的这段日子里，很多准妈妈都心急如焚，毕竟一个小小的检查就决定了腹中胎儿的命运啊！

　　如果您的孩子很不幸地被确诊为唐氏综合征或者其他的染色体畸形，首先请和产科医师进行咨询，然后再做出是否继续妊娠的决定。准妈妈们虽然非常伤心，但大都会选择放弃胎儿，进行引产手术。 如果遇到特殊的情况促使您决定继续妊娠，那么请联系特殊儿童服务机构或者相关专业团体或人员来帮助您更好地治疗及看护您的孩子。